Maman est là

Deux ou trois jours avant la masse critique Babelio de février 2019, en feuilletant le catalogue des livres mis en jeu, je découvrais la terrible mais néanmoins véridique histoire de Karen Aiach, confrontée subitement et inexorablement à la maladie incurable de sa fille.
Troublée, intriguée par le synopsis qui m'était offert, je m'empressai d'en noter le titre afin de le sélectionner le jour J.
Peu de temps après, déçue de ne pouvoir finalement participer au concours, je m'étais alors promise de l'acquérir absolument et de satisfaire ainsi ma curiosité.
C'est avec plaisir que je vous retrouve donc aujourd'hui pour vous parler de « Maman est là », témoignage sur l'extraordinaire parcours d'une femme qui se bat contre l'adversité et pour des milliers de petits patients.
A peine posée,  j'avoue que cette lecture a été simultanément bouleversante et très intéressante, le miroir d'une réalité médicale méconnue ou peu connue et incontestablement porteuse d'espoir.
Magnifique ouvrage qui ne demande qu'à être mis en lumière !
Ornella, cinq mois, est diagnostiquée en juillet 2005 avec le syndrome de Sanfilippo type A : maladie neurologique rare et incurable, liée à une mutation génétique. Les premières manifestations dans la petite enfance se présentent sous la forme d'un retard dans les acquisitions cognitives qui peuvent, au premier abord, évoquer l'autisme ainsi qu'une hyperactivité. Cependant, l'enfant, bien avant son adolescence, évolue rapidement vers une régression de plus en plus sévère des acquis psychomoteurs entraînant un polyhandicap nécessitant une prise en charge constante. La maladie entraîne une mort prématurée au début de l'âge adulte (généralement avant 20 ans).
Karen et Gad, ses parents, sont anéantis. Mais là où d'autres baisseraient les bras, ils décident de se battre. Débute alors une course au savoir scientifique et aux financements pour trouver le médicament qui sauvera leur enfant. Soutenue par son mari, la jeune mère monte une association et, en 2009, crée sa société, Lysogène, une biotech spécialisée dans la thérapie génique.
Alors que fin 2018, la deuxième vague d'essais cliniques du médicament est sur le point de commencer, cette diplômée de l'Essec, de la Sorbonne et de l'université Paris-VIII ans raconte, dans ce bouquin-testament, son cheminement, de son enfance solitaire à sa vie d'adulte et sa bataille pour découvrir le traitement miracle.
Treize ans après l'annonce qui l'a chamboulée, comment a t-elle réussi à tout abandonner pour se lancer à corps perdu dans une entreprise singulière, risquée qui semblait utopique ? Quelles ont été les embûches ? Les défaites ? Les victoires ? A-t-elle fait bouger les lignes, changer les mentalités ? Quelle est actuellement son existence ? Comment se porte Ornella ? Lysogène est-elle une entreprise pérenne ? Où en est exactement la procédure thérapeutique ? le développement du médicament ?
Vous souhaitez des réponses ? je ne peux que vous inviter à me suivre...
Après quelques chapitres de présentation, la narratrice nous embarque dans un monde qui, pour la majorité d'entre nous, nous est étranger : la recherche médicale.
Avec sérieux, application, elle évoque de qu'elle manière elle a réuni argent, talents scientifiques, équipes multidisciplinaires pour mener à bien son projet ahurissant : élaborer un protocole de soins dédié à la pathologie de la gamine mais aussi pourquoi pas à d'autres maladies orphelines.
Cette retranscription sur papier est captivante, non dénuée d'intérêts mais elle est , en outre, assez technique. Technique pour ce qui est de nous expliquer les procédures et les problématiques inhérentes à l'invention, la production, l'éventuelle commercialisation à grande échelle d'une thérapie génique efficace et fonctionnelle en toute sécurité. Je concède, même si j'y ai pris un énorme plaisir, que cela pourrait être repoussant pour certains lecteurs.
La force essentielle de cet opus réside dans le fait que l'auteure ne cache rien de son difficile et éprouvant défi, de la complexité de la tâche. Elle ne tait pas les répercussions tant pour son entourage familial que pour son couple. Elle dépeint parfaitement la pénibilité du quotidien d'une polyhandicapée.
Plume légère, bien amenée, agréable à parcourir malgré la lourdeur du sujet.
Rapidement, je n'ai pu que m'émouvoir devant le drame que connaît ce jeune couple alors chargé de famille pour la première fois.
Karen a toute mon admiration et ma considération. C'est une personne intelligente, déterminée, voir dure. Comment ne pas être exigeante ou ferme quand on doit soulever des montagnes pour la chair de sa chair ? Je ne peux qu'approuver et applaudir sa ténacité, son implication extrême dans la bagarre qu'elle mène sans merci pour trouver une thérapie. Son sens du devoir est magnifique. Si je n'avais qu'un seul mot pour la décrire, je dirais : Respect.
Ornella, petit être fragile qui en impose par sa faculté à supporter, au fil des ans, des souffrances et des traitements de plus en plus pénibles.
En conclusion, roman très intéressant, instructif quoique spécialisé ici et là. Il est empli de volonté, de lucidité et nous est livré sans pathos. C'est un hymne à la vie, à l'espérance, malgré les tourments, les difficultés et les moments d'abattements.
Les lettres de la maman à destination de la jeune malade sont aussi à découvrir. C'est un délicat et beau partage.
Je l'achète ? : Oui. Cette aventure audacieuse et courageuse mérite d'être connue. Même si, comme je l'ai évoqué plus haut, certains passages s'avéreront pour les non initiés aux pratiques scientifiques et médicales assez complexes, je conseille toutefois. C'est instructif. Nous plongeons dans un savoir-faire spécifique qui requiert méthodologie, patience, sérieux et abnégation. J'ai particulièrement aimé car j'ai appris davantage que ce que je savais déjà.
Si vous cherchez de l'authenticité, de l'énergie, ce récit est fait pour vous.
Lancez-vous également pour l'amour, l'émotion, qui transpire tout au long des pages...

Le livre est en 2 temps, une fois Karen parle de sa vie, et le chapitre d'après elle écrit à sa fille Ornella.
Au début du livre, elle nous parle de son enfance, ses parents, son éducation, ses études, sa rencontre avec Gad le père de ses filles, ses beaux-parents (enfin son beau-père qui est médecin), de Rosa la nounou de Salomé la soeur d'Ornella.
Il y aussi le passage sur sa grossesse :
La grossesse de Karen n'a pas été une très bonne période pour elle, dès les premiers mois de grossesse, les mauvaises nouvelles ont commençaient, à son 3 éme mois de grossesse suite à une échographie, il a été constaté que le bébé avait une nuque trop épaisse ce qui a engendré un examen mais qui a écarté le risque de trisomie, ensuite après une nouvelle échographie fut fait un peu plus tard, où on les informer que cette fois ci on trouvait « l'enfant dodu » sans pour autant ne donner d'autres explication.

Elle nous raconte aussi qu'elle reste marquée par un appel qu'elle a reçu après la naissance de la petite de la part d'une des connaissance de ses beaux-parents ( ils venaient de perdre leur fille) qui lui a soufflé : « Que Dieu la préserve », Karen a ressenti ses paroles comme un affreux présage.
Suite à cela elle va demander à son beau-père de la mettre en relation avec un très bon pédiatre, ils auront un RDV rapidement (février 2006) à l'hôpital de Neuilly Courbevoie. Dès la première visite un débord de foie sera été détecté chez Ornella, au fil des RDV, ce foie trop grand demeurait un souci. Gad qui était pessimiste face à l'état de santé de sa fille s'est vite retrouvé à faire des recherches sur les symptômes et en déduit qu'elle souffrait d'une maladie de surcharge. Ils auront ensuite RDV à l'hôpital Armand-Trousseau à Paris (juin 2006). La petite passera tout une série d'examens et le 27 juillet le médecin les informera que les nouvelles ne sont pas bonnes que la petite est atteinte de la maladie de Sanfilippo » maladie neurodégénératrive » et qu'Ornella mourra prématurément. le médecin leur précisera que l'espérance de vie des enfants atteints par cette maladie était de 12 voir 13 ans tout au plus…
Après le diagnostique, Karen s'isolera de tout et de tout le monde, ils ne feront pas de repas en famille, pas de voyage, pas de week-end etc…
Très rapidement les parents décideront de trouver un traitement afin d'améliorer l'existence de leur fille. Ils ne voudront pas baisser les bras et rapidement (suite à des recherches sur le web) prendront contact avec un chercheur Australien « John Hopwood », ils passeront aussi beaucoup de temps à lire des articles sur cette maladie. Ils prendront contact avec un chercheur qui travaillait à l'institut Pasteur sur la maladie de Sanfilippo de type B mais celui-ci les informa qu'il n'a pas le temps de s'occuper d'une autre maladie puisque celle d'Ornella est de type A. Ils n'ont pourtant pas baissés les bras et ont décidés de poursuivre leur recherche. Karen va rapidement cesser de travailler afin de trouver au plus vite un traitement, elle fera la rencontre de Pierre Birambeau, l'homme qui a importé le Téléthon en France, puis en Suisse, Italie, Belgique, Chypre, Luxembourg, Monaco. Celui-ci soutenu par sa femme car eux-mêmes avaient voulu sauver leur fils atteint d'une myopathie. Pierre Birambeau leur apprendra beaucoup sur le monde des patients et des structures associatives. Il était certain que Karen allait trouver sa voie dans cette communauté.
Ils ont ensuite rencontrés Olivier Danos, grand scientifique, virologiste et biologiste moléculaire (référence mondiale en matière de thérapie génétique), Yann le Cam (directeur d'Eurordis) structure associative européenne de référence pour les maladies rares et regroupant elle-même des associations de patient atteints de maladies rares, grâce à lui Karen posera les premiers jalons de son éducation scientifique et réglementaire. Elle assistera aussi à sa première conférence sur les maladies rares à Barcelone fin 2005.
Viendra la rencontre avec Ségolène Aymé (scientifique éminente rattachée à l'Inserm), toutes ses personnes lui permettront de travailler au développement d'un médicament.
Elle découvrira des entreprises « biotechs » spécialisées dans le domaine de l'innovation thérapeutique.
Début 2006, elle va créer son association, Alliance Sanfilippo, pour porter la voix des familles dont les enfants sont atteints par cette maladie. Elle tissera des liens en juin 2006 à Naples avec une équipe qui travaillait sur des colonies de souris qui venaient de chez John Hopwood, elle ira au États-Unis pour comprendre le fonctionnement des Biotechs...
Quelques mots à propos des conséquences de la maladie d'Ornella :
Un matin, à l'âge de 4 ans, ses parents se sont levés et leur fille ne parlait plus, ils savaient que cela devait arriver, la dernière parole que Gad a entendu d'Ornella fut « Maman est là ? » et cette dernière fut « comme un lien entre eux »
Elle passera 6 longues années à ne pas dormir la nuit Jusqu'à son opération en 2011
Elle subira aussi une opération ( à l'âge de 9 ans) liée à une scoliose qui s'est déclarée quelques mois plus tôt, l'évolution a été très rapide, son épaule gauche touchait son genou gauche(en novembre 2014), il a fallu lui placer des tiges dans le dos pour corriger sa colonne vertébrale qui ne cessait de s'affaisser et elle a faillit mourir, elle s'est retrouvée 8 semaines en soins intensifs, et plusieurs jours en réanimation ( l'opération a engendrée une infection sévère) Karen et Gad se sont reliés jour et nuit afin qu'elle ne soit jamais seule. Ensuite elle a dû être placée à plat ventre sur une « luge », elle était triste, déprimée, épuisée et ne souriait plus. Elle n'est rentrée chez elle qu'en février de l'année suivante. Il a fallu bien du temps avant qu'elle ne se remette à sourire.
Je vous laisse découvrir ce magnifique témoignage d'une maman courage qui raconte la course contre la montre pour développer un médicament pour sauver son enfant et qui par la même occasion va soulager certains parents ayant des enfants atteints du même mal.
Un véritable hymne à l'amour bravo Karen Aiach !!!Et un grand merci à Babélio pour l'envoi de ce magnifique témoignage !

Il me tenait très à coeur de lire ce livre car j'ai accompagné Ornella plusieurs années dans le cadre de ses soins. On connait l'enfant, un peu la famille et même si en tant que professionnel nous accompagnons l'enfant et sa famille, nous ne connaissons pas - et sommes loin d'imaginer - tous les combats menés par les parents...

Ornella a 5 mois quand tombe le couperet : elle est atteinte de la maladie de Sanfilippo... C'est une maladie rare, neurodégénérative pour laquelle il n'existe aucun traitement, ni même de tentative pour trouver un traitement...
A l'annonce du diagnostic de sa fille, Karen Aïach et son mari, Gad, décident de faire bouger les choses. Elle met tout en oeuvre pour que sa fille bénéficie d'essais de thérapie génique... mais aussi pour tous les enfants atteints de cette pathologie.
Aujourd'hui, Ornella ne pourra plus bénéficier des nouvelles avancées géniques mais Mme Aïach continue son combat pour lever des fonds et faire avancer la science.
C'est ce combat qu'elle nous raconte dans ce livre. Un témoignage fort, poignant, émouvant, mais aussi révoltant... quand le lucratif passe avant tout... quand il faut batailler d'arrache-pied pour faire avancer la recherche... quand être une femme et mère d'une enfant polyhandicapée s'avère être un handicap de plus...

Un livre dont quelques aspects ne parleront qu'aux plus initiés scientifiquement et médicalement, mais là n'est pas la question. Ces quelques subtilités n'entachent en rien toute l'émotion des mots d'amour, du cri d'une mère pour son enfant, pour ses enfants...

Reçu en masse critique du mois de Février

Ornella est atteinte de Sanfilippo, une maladie orpheline, elle peut vivre que jusqu'a son
adolescence, sa maman, Karen, ne veut pas en rester là, elle veut trouver un médicament pour
sauver sa fille.

Donc elle créé une entreprise, une biotech, il faut chercher des fonds, trouver des médecins, et continuer le quotidien avec Ornella.

Une véritable confession, c'est vraiment bien écrit, entre la construction de cette super aventure scientifique et la vie avec ses enfants.

On apprends beaucoup de choses sur comment on fait les médicaments, la science, suis toujours très intéresser par cela.

Et puis le côté émotionnel est très fort, car elle pense pas qu'à sa fille mais à tout les enfants

Très beau témoignage, celui d'une mère aimante, combative, prête à tout. Gêné par l'absence (voulue ?) du père, qu'elle met très rapidement de côté sous prétexte qu'ils se sont séparés... La fin a toutefois été bienvenue, car je commençais à m'ennuyer. le récit proposé par Karen Aiach devenait un peu trop celui d'une femme d'affaires, plutôt que celui d'une mère de famille. Mais le récit est quand même poignant à de nombreux passages, et je le recommande très certainement.